【科普知识】专家带您正确认识尿道下裂

尿道下裂是男性常见的外生殖器畸形，主要包括两部分：尿道的畸形与阴茎体的发育异常。临床表现为尿道开口偏离龟头中央，位于龟头、阴茎体乃至阴囊的腹侧；包皮的分布不均，类似于帽状/头巾样堆积于阴茎背侧，腹侧缺损；阴茎体向下弯曲，勃起时更加明显。关于儿童尿道下裂，家长常常有许多疑惑，这篇文章里，上海市儿童医院泌尿外科的专家们将为大家详细解答。

问：尿道下裂的小朋友多吗？

答：尿道下裂是一种常见的新生男婴外生殖器畸形，每1000个新生男婴中就有3-8例尿道下裂患儿。（周立军/汪亚平）

问：尿道下裂会遗传吗？

答：尿道下裂有一定的遗传倾向，概率较低。父亲如果是尿道下裂，儿子的患病概率约为10%，第一胎哥哥如果患尿道下裂，第二胎弟弟患尿道下裂的风险约为10%。（黄轶晨/陈艳）

问：怎么判断尿道下裂？

答：尿道下裂最明显的特征是，孩子的尿道开口不在龟头顶端正中的位置，而是在靠近“下方”的地方，从龟头稍微偏下一点到阴茎体部、再往下到阴囊、甚至肛门前下方任何一个点都有可能。所以如果男孩子在正常位置没有看到尿道开口，家长可以把阴茎向肚子的方向提起来，仔细观察从龟头到阴囊这一条直线上有没有开口，如果能看到小便从开口出来，那就更能确定开口的位置了。

第二个特点是阴茎向阴囊方向弯曲，像被什么东西“吊”住了一样，不能完全“昂首挺胸”。这种情况在阴茎勃起时可以看得更加清楚。观察的时候最好从阴茎侧面看，而很多孩子勃起时间不好掌握，最佳观察时间一般是在清晨孩子还未睡醒的时候，或者是憋了很多小便之后开始排尿的时候。

第三个特征性的表现是包皮分布异常。绝大多数男孩在出生后1-2年内都是包茎状态，换句话说，很难看到孩子的龟头与尿道开口。但尿道下裂的孩子，包皮是不完整的，所以从生下来就能观察到包皮朝后分开，露出部分或者全部龟头，而且包皮还会在阴茎的后方堆积成一个类似帽子一样的形状，即所谓的“包皮帽状堆积”。

一般典型的尿道下裂都会有上述三个特征，但有些不典型的尿道下裂就只有其中一个或两个特征。特别要注意的是，有些尿道下裂患儿包皮是完整的，龟头和尿道口就会被包皮裹在里面而难以观察到，家长会误以为是“包茎”，一直到青春期包皮分离后才发现异常，或者在做包皮环切/分离手术的时候医生打开包皮口才看到尿道开口不在正常位置。而有些孩子尿道开口在正常位置，但阴茎存在明显的弯曲，这其实也可以算一种不典型的尿道下裂，因为如果将阴茎完全直伸，那就会发现尿道其实缺损了很长一段，同样需要手术来矫正。（吕逸清）问：尿道下裂的小朋友，会有其他问题吗？答：尿道下裂最常合并的疾病为隐睾（8%）和腹股沟疝或鞘膜积液（9%～16%）。外生殖器相关的合并疾病为阴茎阴囊转位和前列腺囊。其他少见的合并疾病包括肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。如怀疑小朋友有尿道下裂，请可至泌尿外我科门诊就诊，或者通过互联网医院先进行咨询。（黄轶晨）

问：尿道下裂的小朋友，以后会不会不是“男子汉”？

答：一旦发现自己的孩子是尿道下裂，家长在担心孩子是否需要手术矫正的同时，其实更担心孩子将来的发育与生活，特别是性生活以及生育功能，会不会受到影响。目前来看，尿道下裂的病因还不是很明确，但很多都与遗传、基因突变、内分泌异常等有关。如果在诊断尿道下裂的过程中，医生发现孩子同时存在染色体和/或内分泌方面的异常，那就需要进一步进行相关方面详细的检查，因为这些问题会直接关系到孩子将来生殖器发育以及生育功能。而这些异常，有些是可以通过用药来逐步纠正的，有些则很难达到正常水平。

因此在发现孩子是尿道下裂之后，家长应该积极配合医生开展相关的检查。如果检查结果基本正常，那孩子只需要进行单纯的尿道修复手术，将来各方面功能与正常男性相比，一般不会有很大区别；如果检查发现存在其他合并的异常，医生也可以提早设计方案，进行严密观察随访，在恰当时间进行干预，尽可能使孩子将来接近正常男性的功能。（吕逸清/梁）

问：出生后发现小朋友可能有尿道下裂，需要立即看医生吗？

答：出生后如果家长或者社区医生发现孩子存在尿道下裂的可能，不必特别惊慌，绝大多数尿道下裂的孩子不会存在危及生命的紧急情况，只要孩子排尿正常、喂养和体重无殊，完全可以等孩子稍微大一些（比如3~4月龄）再来就诊。在此期间，家长可以在家自行对孩子进行外生殖器方面的体检，重点观察孩子的尿道开口位置、阴茎是否存在弯曲、以及双侧睾丸是否都在阴囊内等。如果确诊为尿道下裂并已完成相关检查，医生又考虑需要手术矫治的孩子，一般可以在月龄10个月以后、并且体重接近10公斤的情况下来找医生预约尿道修复手术。（吕逸清）

问：为什么有些尿道下裂的小朋友，还需要看内分泌科？

答：尿道下裂患者可伴有性发育异常，重度合并隐睾，阴茎发育比同年龄阴茎发育小，与正常男性外观有差异。正常的男性染色体为46,XY。若表现为男性生殖器外观，染色体非46,XY的均属于染色体异常，染色体异常的患者需要内分泌检查。部分染色体为46，XY的孩子，也会存在部分基因异常，如前文提及的隐睾、阴茎发育比同龄孩子小的患儿，也需要进行内分泌检查。这类复杂疾病的患者，需要在多学科诊疗团队（MDT）下确定处理方案，多学科诊疗团队包括：泌尿外科、内分泌科、儿童保健科、伦理委员会、社会工作者等。泌尿外科主要承担手术及术后随访工作，是必不可少的一环。而在治疗过程中需要内分泌检查帮助诊断，随访监测性腺功能。根据MDT和患者家长或患者本人意见，及时进行干预治疗，维护性器官发育，改善并维持其基本的生殖功能。（梁）

问：门诊当天需要做什么样的检查，可以当天出结果吗？

答：孩子需要做泌尿系统和生殖系统超声检查以及染色体抽血检查；泌尿系统（肾、输尿管、膀胱）和生殖系统（睾丸、腹股沟）超声检查，一般当天可出报告。此外，还需要染色体抽血检查，一般1个月左右出报告。（吴旻）