【科普知识】儿童先天性消化道畸形知多少

医学技术的进步使得产前检查的水平越来越高，但每年仍会有一些危重新生儿降生。先天性消化道畸形是新生儿最常见的系统畸形之一，这篇文章带您了解儿童先天性消化道畸形的预防、识别和治疗。

先天性消化道畸形是新生儿最常见的系统畸形之一，是新生儿最常见的出生缺陷之一，也消化系统畸形的重要类型。作为新生儿科常见的胃肠道急症，先天性消化道畸形发病凶险、病死率高、一般手术预后不佳，给儿童、家庭和社会都带来了极大的负担。

患儿的家长常常感到困惑，孕期定期产检，也没有出现异常，为什么会发生消化道畸形呢？

实际上，先天性消化道畸形由遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

遗传因素方面，多种基因的异常表达，均可能导致先天性消化道畸形的发生，如HOX基因和FGF基因等。环境方面，父母的生活环境、年龄、健康状况等，均可能与子代先天性消化道畸形的发生有关。

目前我国肠管产前检查是超声检查，如超声检查有异常发现的胎儿，会进一步推荐胎儿MRI检查。产前超声筛查是诊断消化道畸形的重要手段，孕20～27周筛查的准确率最高，推荐在该时间段内进行筛查。像食管闭锁、肠闭锁，超声下异常扩张的食管盲端、缩小的胃泡、扩张的肠管等信息，可提示消化道畸形的存在。当然，这些检查手段都有一定，局限性。检查时受疾病的严重程度，胎儿的体位、胎儿自身的生理特点等因素的影响，仍有一部分疾病无法通过检查发现。

消化道畸形都有哪些症状，什么情况下家长需要及时就医呢？

各类消化道畸形表现不同，但大部分主要表现为孩子出生后呕吐、腹胀、排便异常等症状，典型疾病包括先天性食管闭锁、肥厚性幽门狭窄、肠闭锁和肠狭窄、先天性巨结肠、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、腹壁裂等。先天性消化道畸形因其病种较多，临床表现多样，其严重程度不一，有些疾病进展比较缓慢，然而有些疾病进展迅速，病情危重，如不及时救治将危及患儿生命。但往往该类患儿需要接受手术治疗，远期预后不尽相同，有些疾病术后并发症可能影响患儿一生，给家庭和社会均带来沉重的经济和精神负担。

一部分消化道畸形的孩子出生后早期即可出现症状，医生通过早期的体检即可发现，如先天性肛门闭锁，一部分孩子如肠旋转不良、环状胰腺、十二指肠隔膜、肠闭锁等疾病，发病往往比较早，往往也可以在医院里即被早期发现。但由于疾病本身的特点，发病较晚，往往出院回家才出现症状，这时候就需要家长早期识别，如果发现孩子出现异常，请尽快带孩子去医院就诊。比如肥厚性幽门狭窄，生后2-3周出现频繁的吐奶症状，一部分不伴肠扭转的肠旋转不良，往往生后1月内，才出现呕吐胆汁样液体的症状；巨结肠的孩子初期喂养情况可以基本正常，到生后1周后由于便秘症状比较明显，才开始出现比较严重的腹胀。如果出现上述类似症状，尤其是孩子出现精神状态不佳，频繁呕吐，严重腹胀，甚至无法进食时，一定要及时就诊。对怀疑消化道畸形的患儿，第一时间进行各项检查，进一步辅助诊断。

患有消化道畸形的孩子如何治疗以及预后如何呢？

这类孩子往往需要接受手术治疗，早期诊断，合理选择手术时机，做好围手术期的护理等，都使患儿的存活率得到了大幅度提高，总体来说，该病的预后良好。影响预后的因素主要是有无合并休克、有无消化道穿孔、具体疾病分型等。

在危重症新生儿救治方面，上海市儿童医院新生儿科一直秉承着多学科合作的理念，在先天性消化道畸形这一疾病上，积极与普外科合作，联合救治了多种类型的消化道畸形患儿，并未提高和改善患儿远期器官功能和预后、提高患儿生活质量，不断的寻求新的发展和突破。